Che cos'è veramente?

Il corpo umano si compone di innumerevoli piccole cellule, che sono formate in modo diverso, a seconda della parte del corpo di cui esse fanno parte.
Così vi sono ad esempio, le cellule dei muscoli, quelle dei nervi e molte altre. Tutte le cellule hanno il loro compito particolare e contribuiscono al funzionamento sano ed armonioso del corpo. L'informazione a quale parte del corpo una cellula è attribuita e qual'è il suo compito viene ricevuta da parte dei cromosomi. Osservati con il microscopio luminoso, i cromosomi appaino come piccoli fili con dei segni trasversali chiari e scuri. Il codice genetico dell'uomo si basa su 46 cromosomi. Ogni cellula umana contiene questo numero di cromosomi, tranne i globuli rossi del sangue e le cellule della riproduzione. Ovulo e sperma hanno ciascuno solo 23 cromosomi. Nel momento della fecondazione di un ovulo della donna con lo sperma dell'uomo s'incontrano perciò 2 volte 23 cromosomi e danno vita ad un codice genetico di 46 cromosomi, quali sono composti da 23 coppie. Nei soggetti Down non c'è questo numero normale di 46 cromosomi. Essi hanno un cromosoma in più in ogni cellula del loro corpo. Nel 95% dei casi il cromosoma n°21 è presente tre volte anziché due. Nel 4% dei casi quest'eccedente cromosoma n°21 è collegato con un'altra coppia di cromosomi. Semplificando si può parlare di una "traslocazione".
Molto rara è la cosiddetta forma a "mosaico". In questo caso una parte delle cellule contiene il normale numero di 46 cromosomi, mentre le altre, a causa del cromosoma aggiunto n°21, hanno in tutto 47 cromosomi. Poiché in tutte e tre le forme è presente 3 volte il cromosoma n°21, quest'anomalia viene anche detta "trisomia 21".
La denominazione più conosciuta è peraltro "Sindrome di Down" dal nome del medico inglese J.Down , che la descrisse per primo nel 1866.
J.Down, che non aveva ancora a disposizione alcuna tecnica di ricerca genetica,iede alla sindrome il nome di "mongolismo", poiché l'aspetto dei soggetti aventi tale sindrome gli ricordava gli abitanti della Mongolia.
Oggi questa parola non è più un'indicazione legittima per questa sindrome, poiché è falsa ed erronea. La Sindrome di Down c'è dovunque, in tutte le nazioni del mondo, presso tutte le razze umane, ma anche in alcuni mammiferi.
Esiste in tutti i continenti e non è un fenomeno legato ad epoche storiche.

le cause della Sindrome di Down

fattori di rischio per la Sindrome di Down

I fattori che causano la sindrome di Down sono poco noti.
La Trisomia da non disgiunzione sembra legata all'età della madre nel senso che la probabilità di avere un bambino Down aumenta con l'aumentare dell'età della madre.
Sebbene la Trisomia 21 da non disgiunzione non sia ereditaria ,sembra che il rischio di concepire un bambino Down aumenti quando nella famiglia è già presente un altro bambino affetto da Trisomia 21.
Il motivo per cui ciò si verifichi non è noto, tuttavia un'ipotesi sembra costituita dal fatto che, con l'aumentare dell'età, la cellula uovo, come il resto dell'organismo, è esposta a più stimoli nocivi che, con il tempo, compromettono l'iter normale che la cellula compie per ottenere un corredo cromosomico costituito da 23 cromosomi. Altri fattori incriminati sono l'irradiazione con raggi X dell'ovaio o dei testicoli e la presenza di infezioni come l'epatite B.
Riportiamo queste ipotesi per completezza di informazione ma va precisato che si tratta comunque di ipotesi e che non esiste, al momento, alcuna prova in loro favore.
La mancanza di un'adeguata conoscenza delle cause della Trisomia 21 libera impedisce, al momento, un efficace prevenzione. E' possibile effettuare comunque una diagnosi precoce in gravidanza.

Frequenza della Sindrome di Down

E' stato dimostrato che numerosi aborti spontanei sono da ricondurre a variazioni cromosomiche dell'embrione. Particolari studi scientifici fanno supporre che all'incirca ogni due aborti uno sia causato da un danno cromosomico.
Senza dubbio ci sono altri fattori che conducono all'aborto, tanto che una risposta veramente certa a questo problema non è possibile. Studi prolungati hanno attribuito alla frequenza della sindrome di Down valori molto differenziati. La maggior parte peraltro riportano che ogni 600 - 700 nascite vi è un bambino Down . In totale la quota di persone con sindrome di Down ammonta a circa l' 1,1-1,2 per mille dei nati.