acido nucleico: molecola a catena lunga, come il DNA, composta da un notevole numero di nueleotidi.

adenoidectomia: asportazione chirurgica delle adenoidi, ghiandole linfatiche che si trovano nella parte superiore della gola detta nasofaringe.

alfa-fetoproteina: proteina prodotta dal fegato del feto. Passa nel liquido amniotico e nella circolazione sanguigna della madre in cui viene rintracciato in quantità sempre crescenti in alcune anormalità dei feto, oppure in quantitativi inferiori alla media nella sindrome di Down.

alfa-tocoferolo (vitamina E): sostanza antiossidante presente nell'alimentazione.

alopecia: zona di calvizie.

Aìzheimer, malattia di: patologia all'origine della demenza presenile in cui le persone perdono le loro facoltà in età meno anziana, comune nella sindrome di Down.

arniloide: protema codificata tic! cromosoma 21

amniocentesi: esame prenatale che consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico contenuto nel sacco che circonda il feto in sviluppo.

ancupioidia: eccesso o carenza di cromosomi.

anticolinesterasi: farmaco che aumenta il livello della acetilcolina, un neurotrasmettitore, evitandone la decomposizione.

anticorpi: proteine prodotte dal sistema immunitario che contribuiscono a neutralizzare agenti infettivi come batteri e virus.

anticorpo monoclonale: anticorpo prodotto da un cione (cellula singola) specificatamente per un unico antigene.

antigene funzionale dei linfociti: sostanza che aiuta il fissaggio dei linfociti a una sostanza estranea (antigene).

antiossidanti: sostanze chimiche come l'alfa-tocoferolo, che inibiscono i processi di ossidazione delle cellule e di conseguenza riducono la produzione dei dannosi radicali liberi.

astigmatismo: anomalia della lente dell'occhio (cristallino) che deforma la visione in prospettiva e determina problemi di messa a fuoco.

ateroma: tipo di degenerazione delle pareti delle arterie che si manifesta nell'età avanzata.

atresia: mancanza dello sviluppo dei lume in un organo cavo come l'intesfino o un vaso sanguigno.

atrio: una delle due camere cardiache a bassa pressione che ricevono il sangue venoso diretto ai ventricoli.

autoanticorpi: proteine prodotte dal sistema immunitario che possono danneggiare i tessuti dello stesso organismo che le ha prodotte.

auto immune (malattia): disordine di una serie di organi causato dalla produzione di autoanticorpi.

betabioccanti: farmaci che impediscono l'accelerazione dei battiti cardiaci provocata dall'eccitazione del sistema nervoso autonomo.

biofeedback: meccanismi che controllano le fi=ioni dell'organismo con l'uso di sensori o recettori sensibili al livello di determinate sostanze chimiche (e di conseguenza ne controllano la produzione) oppure al livello degli impulsi nervosi constatati nel controllo del tono muscolare.

Brushfield, macchie di: macchie sull'iride.

canalizzazione: direzione e organizzazione di un processo di sviluppo come la formazione di un organo.

cataratta: deposito opaco nel cristallino dell'occhio che causa difficoltà nella visione.

celiaca, malattia: disturbo intestinale che porta al malassorbimento dei nutrienti, dovuto a intolleranza verso il glutine, proteina contenuta nei cereali.

cellula T: linfocita dipendente dal timo coinvolto nella difesa dell'organismo.

cellula: elemento costitutivo della maggior parte dei tessuti viventi: contiene il protoplasma in cui avviene la maggior parte delle reazioni chimiche da cui dipende la vita ed è circondato da una parete. Al suo centro si trova il nucleo che contiene il materiale cromosomico.

centromero: attaccamento a fuso dei cromosomi

cervelletto: una delle principali strutture dei cervello che riceve e coordina le informazioni sensorie per modificare gli ùnpulsi motori.

chiasmi: connessioni fra cromatidi, visibili durante la meiosi,

cianosi: colorazione bluastra della pelle dovuta a scarsa irrorazione sanguigna o a scarsa concentrazione di ossigeno nel sangue.

coenzima: sostanza, spesso una vitamina, che svolge un ruolo essenziale nelle reazioni del sistema enzimatico. Di solito non viene consumata durante la reazione metabolica o viene ricostituita nella fase successiva.

commessura anteriore: fibre che collegano i due lobi frontali del cervello.

coriali, villi (campione dei): prelievo di tessuto dal sacco amniotico, di solito a dodici settimane di gestazione.

cromosoma: corpuscolo a bastoncello del nucleo della cellula (di solito ve ne sono 23 paia); composto soprattutto di DNA, regola la struttura e la funzione della cellula.

cromatidio: uno dei due filamenti di un cromosoma che si forma quando il materiale del DNA si raddoppia durante la mitosi o la meiosi.

cutis marmorata: eruzione a macchie della pelle che segue la rete dei vasi sanguigni minori sottostanti.

dendriti: filamenti ramificati delle cellule nervose in cui corro
no gli impulsi provenienti dai nervi vicini.

dermatite seborroica: disturbo infiammatorio, con formazione di zone squamose sulla pelle con notevole presenza di ghiandole sebacee.

differenziazione: processo di diversificazione nei gruppi di cellule durante la formazione dei vari tessuti e organi dei corpo durante lo sviluppo fetale.

digossina: farmaco per rallentare la frequenza o aumentare la forza del battito cardiaco.

disabilità: funzionamento relativamente scarso di un organo o di un insieme di organi derivante da una menomazione fisica, come la riduzione della visione causata dalla cataratta.

disembriogenesi: formazione disordinata di un organo in una delle prime fasi della vita uterina.

dislocazione atlanto-assiale: tendenza della prima vertebra cervicale (atlante) a scivolare sulla seconda (epistrofeo); è detta anche sublussazione.

disprassia: difficoltà di coordinazione dei movimenti pur avendo piena capacità di movimento e senza debolezza: scarsa coordinazione dei movimenti da parte del cervello.

distrofia: disordine della crescita di un organo o di un sistema.

DNA: acido desossiribonucleico. Lunga catena di complessi elementari (nucleotidi), a forma di doppia elica o spirale, che si trova soprattutto nel nucleo della cellula. La sua combinazione determina il codice che regola la produzione di proteine alla base della struttura e delle fi=ioni della cellula.

dotto naso-lacrimale: il tubicino che collega l'occhio al naso e lungo il quale scende il liquido lacrimale.

endocardico, cuscino: rigonfiamento dei tessuto dei canale atriale osservato nei primi giorni di vita dell'embrione e che funge da sede delle valvole mitrale e tricuspide e dal quale si forma il setto atrioventricolare.

endocrine, ghiandole: ghiandole che producono ormoni.

endoplasmico, reticolo: complesso sigtema di membrane appaiate nel citoplasma della cellula che contiene molti dei sistemi enzimatici della cellula.

epicantica, piega: piega caratteristica dell'occhio vicino al naso, tipica dei immaginioli orientali.

estriolo: ormone estrogeno la cui concentrazione aumenta durante la gravidanza, prodotto soprattutto dalla placenta.

eteromorfìsmo: variazione della struttura cromosomica derivante dal crossover del DNA nella divisione delle cellule.

folato: sostanza dietetica che promuove la crescita nonnale in particolare dei globuli rossi e delle cellule nervose.

FSH (ormone follicolo-stimolante): ormone prodotto dall'ipofisi che promuove la produzione nonnale di ovociti da parte dell'ovaio e di spermatozoi da parte dei testicoli.

fuso: corpo formato dalle cellule durante la mitosi e la meiosi che partecipa alla distribuzione dei cromatidi nei due nuclei delle cellule figlie.

gamete: ovocíta o spermatozoo.

gene: una unità del DNA sui cromosomi responsabile della produzione di una specifica proteina.

glicogeno: sostanza biochimica composta da molte molecole di glucosio: forma in cui il glucosio viene immagazzinato, in particolare da muscoli e fegato.

glossectomia: asportazione chirurgica della lingua (di solito parziale).

glutatione perossidasi: enzima che contribuisce al controllo della produzione dei radicali liberi.

gonadotropine: gruppo di ormoni secreti dall'ipofisi che con. trolla la funzione delle ovaie e dei testicoli.

guanilato ciclasi: sistema enzimatico di membrana che produce energia.

handicap: disabilità di un individuo dovuta a un disturbo che limita o impedisce di compiere determinate azioni.

interferone: proteina complessa con proprietà antivirali.

intrico neurofibrillare: caratteristica microscopica della malat. tia di Alzheimer visibile nel tessuto cerebrale.

ipercheratosi: formazione di squame sulla pelle dovuta a un ec. cesso di produzione di cheratina.

iperestensione: eccessivo movimento di estensione di un corpo articolare.

iperploidia: numero di cromosomi superiore al normale.

ipertiroldismo: stato clinico derivante da un eccesso di attività della tiroide.

iporisi: ghiandola pituitarica, presente alla base del cervello, che regola tramite numerosi ormoni il fluizionamento di molte altre ghiandole (tiroide, ovaio, testicolo, surrene) e la crescita dei soggetto.

iimmaginiloidia: numero di cromosomi inferiore al normale.

ipospadla: apertura dei meato urinario in posizione diversa da quella solita, all'estremità del pene.

ipotalamo: parte del cervello che regola la funzione dell'ipofisi e del sistema nervoso autonomo.

ipotiroidismo: stato clinico associato a una tiroide poco attiva.

ipotonia: tono muscolare inferiore al nonnale.

leucemia: tumore dei globuli bianchi del sangue.

LH (ormone luteinizzante): gonadotropina importante nel controllo dell'ovulazione.

liimmaginierossidazione: coinvolgimento degli acidi grassi e del colesterolo nel metabolismo ossidativo che può deformare la struttura e il funzionamento delle cellule se non ben controllato.

Makaton: sistema semplice di linguaggio a segni.

malassorbimento: deficit di assorbimento intestinale degli elementi, dovuto a difetti di fluizionamento delle pareti intestinali o a incompleta digestione dei cibi.

marcatore dei DNA: marcatore chimico capace di identificare una sequenza specifica di nueleotidi e di fissarsi su di essa.

meiosi: doppia divisione celluiare successiva, simile alla mitosi, in cui i cromosomi vengono duplicati una sola volta, arrivando così a una divisione riduttiva.

metabolismo: processi chimici degli organismi viventi che producono (anabolismo) o scompongono (catabolismo) l'e sostanze biochimiche.

metotrexate: sostanza chimica anti-folato usata nel trattamento della leucemia.

microtubuli: piccoli filamenti che compongono i fusi nella di. visione delle cellule.

mielograria: esame speciale ai raggi X utilizzato per visualizzare il midollo spinale.

miringotomia: apertura chirurgica del timpano.

mitosi: il normale processo della divisione celluiare: al raddoppiamento dei cromosomi segue una separazione in modo che ciascuna cellula figlia abbia il numero normale di cromosomi.

monocita: il più grosso dei globuli bianchi, implicato nei meccanismi di difesa dell'organismo.

mosaicismo: si ha quando l'organismo è composto da due diverse immaginiolazioni di cellule, una con il numero nonnale di cromosomi, l'altra con un numero di cromosomi anormale.

neuropatia: disordine della funzione dei nervi periferici che trasmettono informazioni dal cervello ai muscoli tramite il midollo spinale.

Non-disgiunzione:Se, nella divisione celluiare, migrano a un polo cromosomi in numero maggiore rispetto all'altro, le due cellule figlie si troveranno ad avere un numero diverso di cromosomi. In base a questo fenomeno, detto aneuploidia, una' cellula avrà troppi cromosomi “perploidia) e una pochi (iimmaginiloidia). Questo spostamento irregolare di cromosomi viene definito non-disgiunzione e costituisce la causa Piii comune della trisomia (tre cromosomi invece della solita coppia) che comporta la sindrome di Down.

oligoclementi: sostanze che debbono essere disponibili nell'organismo in quantitativi molto ridotti per assicurare la buona salute: sono componenti dei sistemi enzimatici, per esempio rame, molibdeno, selenio, ecc.

peduncolo cerebrale: la lunga e sottile struttura su cui poggiano gli emisferi cerebrali e il cervelletto. Contiene i centri di controllo dei muscoli del capo e dei collo e delle funzioni vitali come la respirazione.

pirimidina: sostanze biochimiche comprendenti timina e citosina che sono alcuni dei “ mattoni ” che compongono il DNA.

placche neuritiche: una delle caratteristiche microscopiche della malattia di Alzheimer visibili nel tessuto cerebrale.

polidramnios: eccesso di liquido amniotico attorno al feto.

processo odontoldeo (dente): sporgenza ossea dell'epistrofeo, la seconda vertebra cervicale, che passa in un foro della prima vertebra (atlante) formando così il perno per la rotazione della testa sul collo.

proencefalo: divisione anteriore frontale del cervello dell'embrione dal quale si formano poi gli emisferi cerebrali, gli occhi e parte dell'ipofisi.

purine: sostanze biochimiche, fra cui adenina e guanina, che sono alcuni dei “ mattoni ” che compongono il DNA.

radicali liberi: sostanze biochimiche contenenti ossigeno che possono danneggiare, se in eccesso, le cellule dell'organismo.

riflessi primitivi: caratteristici riflessi involontari notati nel feto in sviluppo o nel neonato, controllati di solito a livello spinale o del cordone cerebrale, che scompaiono nei primi mesi di vita con l'emergere di caratteristiche di movimento più complesse.

Ritalin: metilfenidato; farmaco usato nel controllo del comportamento iperattivo.

rondella: piccolo congegno forato che si può inserire chirurgicamente nel timpano per consentire il drenaggio dei liquido dall'orecchio interno.

Schilling, test di: valuta l'assorbimento della vitamina B12.

siero: plasma sanguigno privato dei componenti cellulari.

sperimentazione: Procedura per l'accertamento dell'efficacia di un trattamento (un farmaco o un metodo fisioterapico). L'effetto viene misurato sulla base di un gruppo sottoposto a trattamento messo a conftonto con un gruppo, detto di controllo, che non subisce lo stesso trattamento o che ne riceve un altro noto da tempo. In questo gruppo di controllo si usano spesso i placebo (sostanze prive di principi attivi). Le sperimentazioni possono avvenire “ a doppio cieco ” quando né il medico né il soggetto sa se viene usato un farmaco o un placebo e il risultato del trattamento viene di solito registrato da una terza persona.

spermatogenesi: processo normale dì produzione di spermatozoi da parte dei testicoli.

stenosi: restrizione anormale di una struttura cava come un vaso sanguigno o l'intestino.

superossido dismutasi: enzima coinvolto nel metabolismo che provoca aggiunta di ossigeno alle sostanze biochimiche: ne deriva la produzione di radicali liberi.

timo: ghiandola linfatica primaria che si trova nella parte supenore dei torace e in cui maturano le cellule T.

timpanosclerosi: deformazione del timpano con tessuto cicatri ziale.

tiroide: ghiandola endocrina del collo che produce ormoni per il controllo della crescita e dei ritmo del metabolismo.

tiroxina: ormone prodotto dalla tiroide.

tomografia a emissione di positroni (PET): immagine tridimensionale del cervello realizzata mediante isotopi radioattivi per evidenziare specifiche fimioni biochimiche.

traslocazione: collegamento anormale di materiale cromosomico durante la divisione cellulare.

tri-iodotironina: ormone prodotto dalla tiroide.

trisomia: presenza di tre cromosomi invece dei soliti due in una delle due cellule derivante da una divisione.

ventricolo: una delle due camere cardiache che fungono da camere di pompaggio del sangue. Ve ne sono quattro nel cervello, nelle quali fluisce il liquido cerebrospinale.

vitiligine: disturbo della pelle che si presenta con chiazze prive di pigmento, a volte associato a disturbi autoimmuni in altre parti dei corpo.

zigomo: osso sopra la guancia.