Amniocentesi

>Attualmente l'amniocentesi viene offerta (in Gran Bretagna) alla maggior parte delle donne dai 35 anni in poi dopo circa 16 settimane di gestazione. Durante quest’esame si preleva e si analizza un campione di liquido amniotico, dato che esso contiene cellule fetali che possono essere coltivate ed esaminate alla ricerca di anormalità cromosomiche.
L'amniocentesi si effettua anestetizzando una piccola zona della pelle della parte inferiore dell'addome e prelevando il liquido amniotico con una siringa, allo stesso modo in cui si fa un prelievo di sangue. Il rischio di aborto dopo amniocentesi è di circa l'1 per cento.
Se tutte le donne oltre i 35 anni dovessero sottoporsi al test, il 7,5 per cento delle gravidanze dovrebbero essere sottoposte all'amniocentesi e si diagnosticherebbe il 35 per cento dei casi di sindrome di Down.

Altri test biochimici

E' stato dimostrato che nel feto la sindrome di Down è associata a basse concentrazioni nell'organismo materno di alfafetoproteina e di estriolo non coniugato, e a un'elevata concentrazione di gonadotropina umana. Mettendo a confronto questi dati con l'età della madre si può rilevare un fattore di rischio. Quest'analisi offre un nuovo metodo di screening, noto come “ triplo test ”, che consentirebbe di rilevare il 60 per cento delle gravidanze affette e di ridurre di circa il 5 per cento il numero complessivo delle amniocentesi. In questo modo si potrebbe ridurre sensibilmente il numero dei bambini nati con la sindrome di Down, qualora i genitori interessati fossero disposti a interrompere la gravidanza. Un'altra sostanza biochimica, nota come fosfatasi alcalina neutrofila, consente inoltre di identificare con maggiore precisione le gravidanze affette.
Le commissioni sanitarie del Regno Unito, per esempio, stanno attualmente decidendo quale metodo di screening adottare, tenendo presenti il rapporto costo/beneficio e la loro sensibilità. E' essenziale che a tutte le famiglie coinvolte in questo screening vengano offerti buoni consigli sulle scelte disponibili.

Campione di villi coriali

Una biopsia su villi coriali nel primo trimestre offre un metodo alternativo di diagnosi prenatale.
La placenta si attacca alle pareti dell'utero mediante “ dita ” dette villi. Con una piccola sonda inserita attraverso la cervice si preleva uno dei villi, che viene successivamente analizzato. Le informazioni che se ne ricavano sono dello stesso genere di quelle fornite dall'amnocentesi. Dato che attualmente il rischio di aborto è dell'ordine del 2-3 per cento, rispetto all'uno per cento dell'amniocentesi, tale esame dovrebbe essere riservato soltanto alle gestanti che presentano un rischio particolarmente elevato di ripetizione.
Anche in questo caso dovrebbero essere forniti consigli e suggerimenti appropriati sia prima sia dopo l'intervento e occorre molta sensibilità nei confronti dei genitori in caso di diagnosi positiva, soprattutto quando si deve decidere l'interruzione della gravidanza.

Ecografia

Dato il perfezionamento sempre maggiore dell'ecografia (lo scanning a ultrasuoni), tale metodologia viene impiegata in modo particolare per accertare la presenza della sindrome di Down nel feto che si sviluppa. Grazie a questa tecnica esaminando per esempio la testa del nascituro è possibile identificarne la forma caratteristica. Un'altra indagine prevede l'osservazione di una piega ispessita della pelle alla base della nuca, o ancora la verifica della lunghezza dei femori, onde scoprire se uno è più corto del previsto. Se a queste osservazioni si aggiungono anche anomalie cardiache (comuni nella sindrome di Down), la tecnica raggiunge una precisione dell'80 per cento circa. Poiché si tratta di un'osservazione piuttosto prolungata, l'ecografia non è un esame molto richiesto; inoltre non può essere effettuata finché il feto non ha raggiunto uno stadio di sviluppo sufficiente, in genere dopo circa 12-14 settimane.
Per concludere, l'uso degli ultrasuoni in unione alle tecniche dì analisi dei tessuti (amniocentesi e biopsia dei villi coriali) e alle analisi biochimiche come quella dell'alfafetoproteina consentiranno una diagnosi prenatale della sindrome di Down in un numero sempre crescente di gravidanze e offriranno ai genitori una più ampia possibilità di scelta. Bisogna ricordare che questi metodi clinici saranno realmente validi soltanto se accompagnati da appropriati consigli e suggerimenti. Vi saranno sempre, tuttavia, genitori che decideranno di non lasciarsi condizionare da queste tecniche diagnostiche poiché valutano la vita per il suo valore intrinseco.

---

Diagnosi dopo la nascita

 

Generalmente , l'aspetto caratteristico del bambino Down permette di diagnosticare la sindrome del neonato. Per accertare che si tratta di una Trisomia da non disgiunzione o da traslocazione è importante l'esame del cariotipo. Questo esame mette in evidenza le caratteristiche, cioè numero, forma e dimensioni, dei cromosomi.
E' mediante il cariotipo, effettuabile con un semplice prelievo di sangue, che è possibile capire se ci si trova di fronte ad una Trisomia 21 da non disgiunzione e quindi non ereditaria , oppure a una Trisomia da traslocazione che comporta un elevato rischio di ripetersi un una futura gravidanza.
Nel primo caso è sufficiente studiare il cariotipo del bambino, mentre nel secondo va studiato anche quello dei genitori per accertare se uno dei dure è portatore della traslocazione e va chiesto il parere del genetista rispetto alla probabilità che la Trisomia possa ripetersi in un'altra gravidanza.

Quali sono i controlli medici da effettuare alla nascita del bambino

Come succede normalmente per tutti gli altri neonati, è opportuno che la famiglia scelga un pediatra dal quale fare seguire il bambino. Il pediatra, rappresenta un punto di riferimento per i genitori in quanto, oltre a farsi carico degli aspetti generali relativi alla salute del bambino, coordinerà anche le visite specialistiche che andranno effettuate in determinati momenti, per permettere un intervento tempestivo in grado spesso di prevenire possibili complicanze. I medici dispongono ormai di indicazioni sufficientemente precise a proposito dei principali controlli cui devono essere sottoposti i bambini Down nelle diverse epoche della vita.
Riportiamo comunque l'elenco degli accertamenti consigliati in modo tale che i genitori possano esserne informati:

a) Esame del cariotipo : è importante ,come si è già detto , per capire di che tipo di Trisomia 21 si tratti e per poter effettuare una corretta consulenza genetica familiare in grado di precisare qual è la probabilità di avere un'altro figlio con sindrome di Down. L'esame può essere richiesto dai medici stessi nell'ospedale in cui è nato il bambino
oppure vengono fornite indicazioni ai genitori sulla sede in cui è possibile effettuarlo ;
b) Screening neonatale : può essere effettuato nell'ospedale in cui è nato il bambino o essere richiesto dai medici ai centri in grado di farlo. Consiste in una serie di esami che vengono effettuati su tutti i nati per accertare la presenza di alcune malattie che hanno bisogno di una terapia immediata. Nel caso del bambino Down fornisce, ad esempio, informazioni sul funzionamento di una ghiandola, la tiroide, che è importante per molte funzioni dell'organismo. A volte, nei bambini Down questa ghiandola funziona meno bene che nella norma: è importante saperlo per poter attuare una terapia adeguata;
c) Controllo ematologico : consiste nel prelievo del sangue e nell'esame del numero e delle caratteristiche delle sue cellule. Queste si distinguono in globuli rossi (eritriciti) e bianchi (leulociti).Nel bambino Down può essere, a volte, presente un aumento soprattutto dei globuli rossi che i medici definiscono poliglobulia;
d) Visita pediatrica completa : il pediatra provvede ad una valutazione complessiva dello stato di salute del neonato. In particolare valuta la presenza di eventuali problemi cardiaci ed in questo caso richiede la consulenza di un cardiologo, il quale provvede ad effettuare gli esami necessari. In genere comunque un elettrocardiogramma ed un ecocardiogramma vengono richiesti sempre, anche quando l'esame fisico non evidenzia alcun problema, per escludere una patologia cardiaca che non può essere evidenziata con una sola visita medica. In presenza di vomito, viene richiesta la consulenza del chirurgo pediatra per escludere malformazioni dell'apparato digerente. La consulenza oculistica viene sempre richiesta per escludere un'eventuale cataratta congenita (opacità del cristallino che può provocare un deficit visivo in rapporto alla sua estensione e alla sua intensità).Infine mediante la consulenza otorinolaringoiatrica viene accertata la presenza di un'eventuale diminuzione dell'udito.

Quali sono i controlli medici da effettuare nei primi anni di vita

Una volta effettuati alla nascita i controlli medici necessari ad escludere la presenza di patologie che richiedono un intervento immediato spesso in grado di prevenire complicanze, le visite mediche saranno effettuate con una frequenza che dipende soprattutto dalle condizioni di salute del bambino. In generale, nel primo anno è sufficiente un controllo pediatrico mensile per i primi sei mesi, bimestrale per i mesi successivi e con la frequenza ritenuta opportuna dal pediatra in seguito. Durante le visite il pediatra effettua la valutazione dello sviluppo psicomotorio e dell'accrescimento del bambino; prescrive gli esami di laboratorio periodici (utili per evidenziare eventuali anemie ,studiare le funzioni immunitarie e ormonali ) ;si accerta dell'eventuale presenza, e somministra la terapia adeguata, di infezioni delle prime vie aeree come riniti, faringiti, otiti che possono manifestarsi frequentemente a causa di un alterato funzionamento del sistema immunitario. Per quanto riguarda il problema delle otiti ricorrenti e la valutazione dell'udito il pediatra richiede in genere, a partire dal sesto mese, una consulenza otorinolaringoiatrica mediante la quale provvede anche all'effettuazione dell'esame audiometrico. Una diminuzione dell'udito, infatti, non diagnosticata precocemente e non trattata può influire sullo sviluppo del linguaggio del bambino.
Durante il primo anno di vita, e successivamente se lo specialista lo ritiene opportuno, è importante effettuare un controllo cardiologico soprattutto se, alla nascita sono state evidenziate delle anomalie ed un controllo oculistico per l'eventuale presenza di strabismo ,cataratta e congiuntiviti. Il controllo oculistico va ripetuto in seguito con cadenza annuale fino all'età dello sviluppo e biennale in seguito. Nello stesso periodo è importante sottoporre il bambino ad una visita ortopedica per escludere patologie del tipo piede piatto o scoliosi. Dopo il primo anno, vanno effettuati anche controlli odontoiatrici, data la frequenza di disturbi quali ad es. carie dentarie, per poter effettuare le terapie indicate. Un aspetto molto importante è quello relativo alle vaccinazioni nei riguardi delle quali esistono ancora molti pregiudizi che non hanno alcun fondamento scientifico. E' essenziale invece che il bambino sia sottoposto alle vaccinazioni obbligatorie nei tempi prescritti dalla legge compresa quella per l'epatite B, ed è consigliabile che effettui anche quelle con obbligatorie come,ad esempio, la vaccinazione anti-morbillosa. Ciò soprattutto considerando la presenza di deficit immunitari che spesso si associano alla sindrome di Down condizionando una maggiore suscettibilità a malattie infettive di diverso tipo.

Quali sono gli interventi riabilitativi possibili

Non esiste una riabilitazione valida per tutti casi .Bisogna ricordare che ogni bambino è diverso dall'altro e necessita quindi di una terapia che affronti i problemi presenti e che rispetti i tempi di acquisizione del bambino. Mediante i colloqui con la famiglia e la valutazione dello sviluppo psicomotorio ,il neuropsichiatra infantile potrà evidenziare i bisogni specifici e mettere a punto una terapia individualizzata. Il ritardo mentale presente nella sindrome di Down è, nella maggior parte dei casi, e contrariamente a quanto spesso ritenuto, un ritardo medio. Pur con notevole variabilità individuale condizionata dalla presenza o meno dì altri deficit, il bambino con sindrome di Down è, in genere, in grado di camminare da solo a circa due anni, di controllare gli sfinteri e di iniziare ad esprimersi in modo comprensibile intorno ai tre anni. Il livello di sviluppo del linguaggio è variabile: alcuni bambini sono in grado di usarlo solo per comunicare i bisogni di base mentre altri possono prendere parte ad una conversazione. Sono possibili l'apprendimento della lettura e della scrittura e l'acquisizione di un discreto livello di autonomia. Dal punto di vista terapeutico, può essere attuato un intervento riabilitativo di tipo psicomotorio finalizzato allo sviluppo delle potenzialità del bambino che si esprimono attraverso le sue competenze motorie, l'organizzazione cognitiva e la sua capacità di entrare in relazione con gli altri.
Una terapia del linguaggio può essere di aiuto se viene effettuata nel rispetto dei "tempi" di acquisizione del bambino: il linguaggio è infatti strettamente connesso allo sviluppo intellettivo ed affettivo e viene appreso gradualmente prima per quanto riguarda la comprensione, poi l'espressione. Non bisogna dimenticare comunque che il linguaggio viene appreso soprattutto dall'interazione con gli altri: è importante parlare al bambino fornendogli un modello semplice ma corretto da imitare, ed è essenziale incoraggiare qualunque tentativo evitando di correggerlo continuamente. Il rapporto con gli altri, i genitori e i fratelli a casa, i coetanei a scuola, risulta fondamentale per la stimolazione del bambino, per favorirne l'apprendimento, l'acquisizione di un ruolo sociale e delle autonomie personali (pulizia personale, alimentazione) . Inoltre, è dalla collaborazione con il fisioterapista, il terapista del linguaggio, il neuropsichiatra ma, anche e soprattutto, dall'osservazione di quello che il bambino è in grado di fare quando si trova con i coetanei o in ambienti diversi da quello familiare, che il genitore può meglio capire quali sono le sue potenzialità, spesso sottovalutate, e permettergli di esprimerle concedendo fiducia ai suoi tentativi.